Enfermedades raras, ¿un problema de salud pública?

Por: Joan Rodés, director general del Hospital Clínic, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de la Universidad de Barcelona - 14 de agosto de 2008.-

Recientemente en la revista 'The Lancet' (junio 14-20, 2008) se ha hecho un análisis de sumo interés acerca de la problemática que representa la investigación sobre enfermedades raras. Ello es debido a que uno de los criterios que se han empleado ampliamente y con mayor insistencia para la financiación de la investigación biomédica es el concepto de carga de enfermedad. Aunque hay excepciones, en general hay una cierta correlación positiva en el NIH (Instituto Nacional de Salud) de EEUU, entre carga de enfermedad y los recursos económicos destinados a los proyectos de investigación.
De acuerdo con este criterio, la financiación sobre enfermedades raras debería ser escasa o puntual. Sin embargo, en mi opinión esto no debería ser así, porque en realidad las enfermedades raras son un problema real de salud pública. Se estima que su prevalencia en la Unión Europea es un caso por 2000 habitantes. Solamente algo más de 5000 enfermedades que cumplen los requisitos de enfermedades raras tienen esta prevalencia y cabe destacar que en otras muchas es todavía menor (hemofilia, progeria, distrofia muscular entre otras muchas).
Las enfermedades raras también han recibido la denominación de enfermedades huérfanas porque muchas de ellas, por no decir la mayoría, son poco conocidas y porque, en general, los tratamientos utilizados son muy limitados. En la actualidad en Europa y EEUU, como ya se ha comentado más arriba, son totalmente consideradas un problema de salud pública dado que tomadas en su conjunto su prevalencia en las sociedades occidentales no es despreciable y a mi juicio cumplen el criterio de que la carga de enfermedad es lo suficientemente elevada como para dedicar recursos financieros para desarrollar programas de investigación del más alto nivel posible.
Es reconfortante saber que en el momento presente se están financiando potentes programas que cubren la investigación básica y la investigación clínica de este tipo de enfermedades. En este sentido, cabe destacar que EEUU fue el primer país en legislar que se debería potenciar y apoyar el desarrollo de fármacos para el tratamiento de las enfermedades raras (The Orphan Drug Act) en respuesta a la gran presión social que realizaron los pacientes y sus familias hace más de 20 años. Desafortunadamente la actitud de Europa en la aprobación de fármacos para enfermedades raras ha sido más bien escasa.
Por otra parte, el desarrollo de ensayos clínicos con este tipo de pacientes es difícil, complejo y costoso. Para ello es imprescindible organizar redes de investigación que permitan y faciliten la participación de más pacientes en estos ensayos clínicos con lo que el tiempo requerido para tener conclusiones válidas se acortaría de una forma significativa. Estos centros en red se han desarrollado en Francia y en Italia. En España se ha creado recientemente el CIBER (Centro de Investigación Biomédica En Red) de enfermedades raras que coordina con gran acierto Francesc Palau (Valencia).
La investigación sobre enfermedades raras requiere especialmente financiación pública porque la mayoría de los fármacos para este tipo de enfermedades no aportan beneficio económico a las compañías farmacéuticas. Hasta el momento presente la Unión Europea no ha aportado recursos suficientes para financiar buenos (excelentes) programas de investigación sobre enfermedades raras. Espero que para el VII Programa Marco de la Unión Europea la financiación aumente de una forma clara y contundente. Si esto fuera así, sería el momento oportuno para que todos lo centros de enfermedades raras existentes en Europa estableciesen programas conjuntos de investigación.

Fuente: El Mundo.es Salud